在当前罕见病工作开展困难重重之时,有这么一群人他们愿意积极的站出来,走在前列。他们积极配合医生治疗,协助医生管理病友群体,以便医生临床科研;他们代表病友群体去正面、积极的发声,呼吁正当的医疗保障权益;他们在病友遭遇疾病之时,积极奔走相助,为他们疏散心理阴霾;他们还承担公众的科普教育,以便让更多人了解和关注这群罕见却真实的人们。他们便是中国罕见病组织。本文为你介绍罕见病组织��甲基丙二酸尿症协会。

  袁明本人是患者家属,儿子贝贝于2008年确诊患有甲基丙二酸尿症(Methylmalonic academia ,“MMA”),运动神经和语言神经均受到了影响。袁明说,孩子在出生时就已经有一些症状,但由于对新生儿照料缺少经验,未对孩子的异常重视起来。2007年时,孩子陷入了昏迷,经长时间辗转求医,孩子经历了无法得到确诊信息、被误诊为脑瘫等阶段,最终在2008年确诊。

  在孩子患病前,袁明对罕见病群体了解甚少,但得知孩子病情后,曾几天未眠去搜索甲基丙二酸尿症的消息,为自己恶补该病的知识,想尽一切办法为孩子治病。

  目前,儿子贝贝依赖于家人的护理,无法上学。而更严峻的境况是,由于甲基丙二酸尿症是一种代谢疾病,贝贝的饮食也需要特殊处理。针对MMA患者进口的饮食价格不菲,每罐奶粉大约400元,而每个月贝贝都需要至少五罐奶粉,这对袁明的经济状况产生了极大的压力。

  袁明说,甲基丙二酸尿症的患者家庭都面临着巨大的经济压力,因为患者饮食的特殊性以及病情的发展,患者的生活不能自理,通常依赖于父母一方全职在家照顾,因此家庭的经济来源也受到影响。

  随后,袁明谈到建立MMA协会的初衷。他说,因为贝贝曾经被误诊过,自己经历过长时间的迷茫和无助,因此他希望MMA病友都能少走一些弯路,尽快得到准确的诊断,并且由于代谢疾病的特殊性,患者的治疗经不起耽误,因此他也鼓励加入到MMA协会的病友及家属,能够互相分享求医经验。

  目前,MMA协会拥有线上7个QQ群,人数总和达4300余人;此外,MMA协会也有自己的官方微信。MMA核心成员十余人,均为患者或患者家属,主要工作内容围绕着病友互助、求医经验分享、联系专家、和医药公司搭建项目合作等方面开展。袁明强调,目前全国范围内绝大部分省市的医保政策都未纳入MMA相关药品,只有大家团结起来一起发声,政府才能够听到患者们的呼声。可喜的是,多位人大代表已经在全国人大上提出过减少缺陷儿出生的相关建议,接下来他希望病友们也能够齐心协力呼吁国家对罕见病群体更加重视。

  袁明提到,一些MMA患者的家属都在二胎的问题上担心和犹豫过。对此,他也正在和MMA协会的团队成员一起与基因检测公司联系,希望能够为这样的家庭送去一些希望。除此之外,袁明也在积极联系孤儿药公司,争取为MMA患者的家庭减轻一些负担。

  袁明讲道,病友和家属的心态十分重要。一些患者的父母不能接受现状,把自己封闭起来。他呼吁道,罕见病家庭要走出去,勇敢的面对生活,更重要的是向社会发声。他说,他自己接受过媒体采访,他认为只有这样才能让更多公众关注到罕见病领域。

  未来,MMA协会将进一步纳入更多病友,同时搭建完善的病友登记平台,和医学院校、科研机构、医药公司、基因检测公司等多领域机构建立合作关系,更关键的是借助网络的力量向全社会发出呼吁,让更多的公众对MMA患者群体给予关注和支持。

  关于疾病

  

 

  甲基丙二酸血症(Methylmalonic academia ,“MMA”),发病率约为1/50000,是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,表现为生长发育不良,智力落后或倒退,新生儿期发病呕吐、脱水、厌食、呼吸急促甚至昏迷、死亡,急性期治疗以补液、纠正酸中毒为主,必要时需透析。目前尚无特效疗法,患者需要长期的营养治疗和药物治疗。